FDA於9月17日向Ultragenyx的FAYUVI基因療法授予標準完整批准，用於治療Sanfilippo症候群A型，此為該致命神經退化性疾病史上首款療法，其依據為相較自然病史族群達23.5點的認知評分優勢（p<0.0001）。此次批准肯定了Abeona Therapeutics的貢獻，該公司先在資金壓力下完成AAV9載體的臨床開發計畫，其後將該資產對外授權給Ultragenyx。
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FDA批准首款Sanfilippo A型基因療法，肯定Abeona對外授權之研究成果
FDA於9月17日向Ultragenyx Pharmaceutical的FAYUVI（rebisufligene etisparvovec-hopf）授予標準完整批准，使其成為史上首款獲准用於黏多醣症第三型A亞型（即Sanfilippo症候群A型）的療法。該疾病患者中位預期壽命僅15年，此前從無任何能改變病程的治療手段。
此次批准亦為一段長達十年的開發歷程畫下句點。該歷程始於一間學術實驗室，其後經由Abeona Therapeutics（那斯達克代碼：ABEO）推進，最終在Abeona因無力自行負擔計畫資金而將該資產對外授權後，才得以送達患者手中。Ultragenyx在其批准聲明中點名Abeona的開發與領導團隊，Abeona則於翌日上午發布祝賀新聞稿，稱此次批准肯定其在MPS IIIA領域的基礎研發與臨床開發成果。
「這款基因療法滿足了迫切的未竟臨床需求，為患者家庭帶來極具前景的治療選項，」全國兒童醫院基因治療中心主任、主導該項關鍵研究的主要研究者Kevin M. Flanigan醫學博士表示。「更令人欣慰的是，這個載體最早是在十多年前於全國兒童醫院開發出來的。」
該載體由Haiyan Fu博士與Doug McCarty博士分別於俄亥俄州立大學及全國兒童醫院任職期間開發，其後授權給Abeona。Ultragenyx在新聞稿中表示：「當臨床數據正面、卻出現資金限制時，Abeona做出了關鍵決定，將該資產對外授權給Ultragenyx，確保這項至關重要的療法得以走完最後一哩路，送達患者手中。」
相較自然病史族群達23.5點的認知落差
FAYUVI為單次靜脈注射的AAV9基因療法，可遞送具功能的SGSH基因副本，恢復Sanfilippo A型患者無法自行製造的硫醯胺酶（sulfamidase）。若缺乏此酶，硫酸乙醯肝素（heparan sulfate）將在細胞內堆積，進而摧毀中樞神經系統。
此次獲得完整批准（而非加速批准）的療效依據，來自關鍵性的Transpher A試驗及長達近八年的長期追蹤。在17名患者的修正意向治療族群中，FAYUVI相較由27名未治療患者組成之外部自然病史世代，Bayley-III認知原始分數高出23.5點，p<0.0001，意即該結果出於偶然的機率低於0.01%。接受治療的患者在各年齡層亦均顯示腦脊髓液中硫酸乙醯肝素持續下降。
Fierce Pharma報導指出，有8名兒童的認知發育年齡達到36個月，而自然病史世代中無一人達到此里程碑。在10名年齡較大或病程較晚期的兒童中，至少有一項（共評估三項）功能能力在最後一次評估時仍獲保留，優於未治療患者典型的衰退模式。
安全性概況具有實質份量。85%的患者出現肝酵素升高，須於輸注前後使用皮質類固醇並進行密集監測。嘔吐發生率為67%、行為異常56%、腹瀉48%、發燒41%。仿單載明血小板低下、血栓性微血管病變、輸注反應，以及AAV載體DNA整合入基因體可能帶來的惡性腫瘤風險等警示。血小板計數須於前四週每週檢查一次，其後六個月每月檢查一次。
Ultragenyx在不到一個月內取得的第二款基因療法
FAYUVI是Ultragenyx第二款獲批的基因療法，也是該公司整體第六項FDA批准。公司並取得一張優先審查憑證（Priority Review Voucher），此為可轉讓資產，能讓未來的申請案移至審查隊列最前端，過往在公開市場上曾以1億美元以上價格成交。
商業產品預計將在30至60天內出貨至美國合格治療中心（QTC），並由該公司的UltraCare計畫提供支援。FAYUVI完全在美國境內生產，產地包括Ultragenyx位於麻薩諸塞州貝德福德的基因療法廠區，以及位於俄亥俄州哥倫布的Andelyn Biosciences。Ultragenyx估計，在商業可及地區約有3,000至5,000名患者。
此次批准係在一度遭拒之後取得。FDA曾於2025年因Ultragenyx自有廠區及一家第三方製造商的生產問題拒絕批准該療法，隨後於4月受理重新提交的申請並納入優先審查。代理FDA局長Kyle Diamantas稱此次放行為「MPS IIIA兒童與家庭的历史性時刻」。
這項勝利是在Ultragenyx面臨艱困處境的背景下取得。其天使症候群候選藥物apazunersen本月在Aspire試驗中第三期失敗，導致股價跌至歷史新低，並促使公司考慮「大幅削減支出」。TipRanks數據顯示，RARE最新一筆分析師評級為「持有」，目標價19.00美元，而當時市值為12.9億美元。批准消息帶動該股上漲12.58%。
其外溢效應超越這兩家公司本身。FDA目前已批准Denali Therapeutics的Avlayah用於亨特氏症候群（MPS II），並撤回先前要求Regenxbio為其MPS II基因療法RGX-121增設對照組的要求，惟該重新申請案其後因姊妹產品MPS I計畫出現安全訊號而遭臨床擱置。對一個曾因Abeona自身資金缺口而幾乎讓一款如今獲得完整批准的療法夭折的領域而言，此一先例的意義遠大於單一藥證本身。
Abeona並未揭露其對FAYUVI享有任何經濟利益或淨銷售權利金，亦未確認有任何與此次批准掛鉤的里程碑付款。投資人接下來將關注Ultragenyx未來30至60天透過QTC網絡的上市執行情況，以及Abeona是否就保留之經濟權益作出任何揭露，以研判此事後續發展。
本文僅供資訊參考，不構成投資建議。